Арахнодактилия — что это, причины, симптомы и лечение

Чтобы понять, что такое арахнодактилия, стоит в начала упомянуть, что это не отдельное заболевание, а сидром, который может указывать на определенное заболевание, либо может существовать самостоятельно.

Этот синдром характеризуется особенным внешним видом кисти рук. Пальцы непропрорциально длинные и тонкие, на месте суставов между фаланг форма пальцев деформирована. Иногда гибкость кисти увеличена так, что пальцы могут загибаться в тыльную сторону на 180 градусов.

Впервые симптомы были описаны, которые позже были объедены в один генетически обусловленный синдром, в середине девятнадцатого века ученым Марфаном, в честь которого назвали этот синдром. Он описал подобные симптомы у 5-и летней девочки. Помимо арахнодактилии у ребенка наблюдались изменения со стороны сердечнососудистой системы, опорно-двигательного аппарата и глаз.

Позже было обнаружено, что арахнодактилия встречается при гомоцистинурии и других редких наследственных заболеваниях схожих по клинике с синдромом Марфана.

Причины возникновения синдрома

Описаны случаи, когда арахнодактилия встречается самостоятельно, без сопутствующих патологий, но это редко явление.

Синдром Марфана – наследственная патология соединительной ткани. Это редкое заболевание передается аутосомно-доминатно, это значит, что вероятность рождения больного ребенка, когда один из родителей болен – 50-100%. Патогенез заболевания: нарушение синтеза фибриногена-1.

Гомоцистинурия – редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением синтеза аминокислот, в чей состав входит сера. В результате, нарушается функционирование нервной, сердечнососудистой систем и опорно-двигательного аппарата.

Крайне редко причины могут быть незапланированными мутациями de novo, среди которых может встречаться арахнодактилия.

Чем может быть опасна арахнодактилия?

Если кроме арахнодактилии другие изменения не наблюдаются, то никакой опасности для здоровья нет, и это можно воспринимать как особенность строения тела.

При синдроме Марфана все кости и суставы изменены. Конечности вытянуты, тонкие и более эластичные. Человек может быть неестественно гибок. Пациенты очень худощавые, мышцы атрофированы, возможны патологии развития позвоночника со сколиозом и межпозвоночными грыжами. Внешний вид человека с синдромом Марфана помимо высокого роста, тонких и непропорционально длинных конечностей, форма головы и черты лица тоже характерны так, что больные похожи друг на друга. Голова большая с широким лбом, недоразвитой нижней челюстью, щеки впалые, сильно выделяются скулы.

Среди офтальмологической патологии выделяют вывих и подвывих хрусталика, близорукость. Аневризма аорты и различные врожденные пороки сердца, такие как овальное окно, незаращение Баталлова протока, пролапс митрального клапана могут привести к хронической сердечной недостаточности с раннего детства.

В зависимости от причин и проявления других симптомов продолжительность жизни при арахнодактилии варьируется.

Из-за деформаций суставов и костей, могут наблюдаться проблемы с осанкой, женщинам противопоказаны естественные роды из-за деформации тазовых костей.

Симптомы арахнодактилии

«Паучьи пальцы», так еще в народе называют арахнодактилию, что является прямым переводом с греческого языка. Больной может не замечать и не чувствовать дискомфорт в пальцах. Они могут обладать повышенной гибкостью, но не причинять этим боль или какие-либо неудобства. Колени и локти больного могут прокручиваться вдоль своей оси. Возможно, множество легендарных цирковых гимнастов страдали синдромом Марфана и арахнодактилией.

Пороки развития сердца могут проявляться одышкой, болями в загрудинном пространстве, цианозом кожи носогубного треугольника, общей слабостью и отставанием в физическом развитии у детей.

Диагностика

Особенности строения кистей, пальцев и, в общем, всего характерного внешнего вида можно определить на общем осмотре.

Применяются простые тесты для установления предположительного диагноза. Подсчитывается соотношение длины кисты к росту пациента. У людей с синдромом Марфана он больше 11%. Индекс Варги определяет отношение между массой тела, ростом и возрастом больного. При синдроме Марфана, индекс Варги меньше 1,5. После этого необходимо определить, служит ли этому причиной наследственная болезнь или единичная неопасная для жизни мутация.

В диагностике синдрома Марфана и гомоцистинурии используют радиографию костей грудной клетки, верхних и нижних конечностей, костей таза и позвоночника. Также используется сцинтиграфия костей тела, компьютерная томография и магнитно-резонансная томография. Для проверки функции сердца и сосудов используют электрокардиограмму и эхокардиографию, возможно потребуется катетеризация для диагностики врожденных пороков сердца.

При гомоцистинурии диагноз можно поставить на основе биохимического анализа крови, где будут повышены показатели метионина и гомоцистеина, и снижены – цистеина.

Необходима консультация генетика, офтальмолога, невролога.

Методы лечения

Пороки развития, которые включены в генетические заболевания, если это допускается, лечатся операционным вмешательством, например, пороки развития сердца, подвывих хрусталика или сколиоз.

Но невозможно излечить нарушения секреции фибриногена в синдроме Марфана или метаболизм цистеина при гомоцистеинурии. Поэтому данные заболевания считаются неизлечимыми.

В случае, когда больной ни на что не жалуется, и лечение арахнодактилии не требуется. Многие пианисты позавидовать могут таким пальцам.

Остальные патологии, которые невозможно хирургически корректировать, компенсируются симптоматическим лечением.

Профилактика

В случае генетических заболеваний профилактика может быть только первичной, это значит, — консультация у генетика пар, в чьих семьях были диагностированы пороки развития. На сегодняшний день возможно рассчитать вероятность развития любого известного генетического заболевания. Планирование беременности с участием генетика должно быть обычным явлением для семей, которые пекутся о здоровье своих будущих детей.