Синдром Клиппеля-Фейля: причины, симптомы и методы лечения

Синдром Клиппеля-Фейля (СКФ) – врожденное скелетно-мышечное заболевание, характеризующееся слиянием, по меньшей мере, двух позвонков шеи. Общие симптомы включают короткую шею, слабый рост волос в задней части головы и ограниченную подвижность верхнего отдела позвоночника.

Особенности синдрома

Этот синдром может вызывать хронические головные боли, а также резкие боли, как на шее, так и на спине. Другие симптомы могут включать боли в различных других частях тела.

Иногда синдром Клиппеля-Фейля проявляется как особенность другого расстройства или синдрома, такого как синдром Вильдерванка или синдром Гольденхара. Лечение является симптоматическим и может включать в себя медикаменты, хирургию и/или физическую терапию.

Симптомы

Синдром Клиппеля-Фейля характеризуется слиянием 2 или более спинальных костей в области шеи (шейных позвонков). Состояние присутствует от рождения (врожденное заболевание). 3 наиболее распространенные симптома включают слабый рост волос в задней части головы, короткую шею и ограниченный диапазон движения шеей. Однако не все люди с СКФ имеют эти особенности. Этот синдром также может вызывать хронические головные боли, а также боль, как на шее, так и на спине.

В свою очередь, синдром Клиппеля-Фейля может вызывать другие состояния и патологии:

• Сколиоз (искривление позвоночника)
• Шейную дистонию (болезненное, непроизвольное напряжение мышц шеи)
• Мочеполовые аномалии (репродуктивные органы и/или мочевая система, включая почки)
• Болезнь Шпренгеля.
• Сердечные дефекты, такие как дефект межжелудочковой перегородки.
• Легочные аномалии (связанные с легкими) и проблемы с дыханием.
• Слабость слуха.
• Лицевая асимметрия или другие отклонения головы и лица (такие как расщепление нёба или патологическая анатомия твердых тканей зуба).
• Кривизна шеи.
• Отклонения центральной нервной системы (включая мальформацию Киари, расщепление позвоночника или сирингомиелию) и/или неврологические симптомы.
• Другие скелетные аномалии (в том числе ребер, конечностей и/или пальцев).
• Невысокий рост.
• Синкинезию (где движение в одной руке непроизвольно имитирует преднамеренное движение другой руки).
• Синдром Вильдерванка.
• Синдром Дуэйна или другие глазные отклонения.

Конечно, симптомы могут в разных людей отличатся. Люди с данным заболеванием могут не иметь всех перечисленных симптомов.

Причины

Точные причины и механизмы синдрома Клиппеля-Фейля не совсем понятны. В целом, исследователи-медики полагают, что СКФ происходит, когда ткань эмбриона, в которой обычно развиваются отдельные позвонки, не делится правильно.

Первичный СКФ (то есть не связанный с другим синдромом) может быть спорадическим или унаследованным. Хотя СКФ в некоторых случаях может быть вызван комбинацией генетических и экологических факторов, мутаций, по меньшей мере, в трех генах были замечены изменения связанные с СКФ: GDF6, GDF3 и MEOX1.

Наследственность

В некоторых случаях синдром Клиппеля-Фейля появляется случайным образом по неизвестным причинам (спорадически). В других случаях состояние является генетическим и может встречаться у нескольких людей в одной семье. Сообщалось как об аутосомно-доминантной, так и об аутосомно-рецессивной схеме наследования с различными ответственными генами.

Когда синдром Клиппеля-Фейля вызван мутациями в генах GDF6 или GDF3, он наследуется аутосомно-доминантным образом. Это означает, что наличия мутации только в одной копии ответственного гена достаточно, чтобы вызвать признаки состояния. Когда у человека с аутосомно-доминантным состоянием есть дети, у каждого ребенка есть 50% шанс наследовать мутированную копию гена.

Когда СКФ вызван мутациями в гене MEOX1, он наследуется аутосомно-рецессивным способом. Это означает, что человек должен иметь мутации в обеих копиях ответственного гена, которые будут затронуты.

Родители человека с аутосомно-рецессивным состоянием обычно имеют одну мутированную копию гена и называются носителями. Носители обычно не подвержены влиянию. Когда у двух носителей одного и того же аутосомно-рецессивного состояния есть дети, у каждого ребенка есть 25% риска.

Диагностика

Синдром Клиппеля-Фейля обычно диагностируется, когда рентгеновские лучи или другие методы визуализации показывают слияние шейных позвонков. Необходимо провести рентгеновское обследование всего позвоночника, чтобы обнаружить другие нарушения спинного мозга, и для оценки степени повреждения могут потребоваться дополнительные исследования.

Синдром Клиппеля-Фейля может быть связан с широким спектром других отклонений, связанных со многими частями тела. Поэтому другие исходные обследования необходимы для обнаружения дополнительных физических отклонений:

1. Обследование грудной клетки, чтобы исключить вовлеченность сердца и легких.
2. Осмотр грудной стенки для выявления возможных аномалий ребер.
3. МРТ для стеноза позвоночника или неврологического дефицита.
4. УЗИ почек для почечных нарушений.
5. Оценка слуха из-за высокой частоты потери слуха.
6. Различные лабораторные тесты для оценки функциональности организма.

Дополнительные тесты или консультации со специалистами могут быть назначены в зависимости от особенностей, присутствующих у каждого человека с СКФ.

Лечение

Для лечения синдрома Клиппеля-Фейля не изобрели лекарств. Лечение обычно симптоматичное и поддерживающее. Лечение зависит от особенностей заболевания и может быть пожизненным. Тщательная оценка, последовательное наблюдение и согласованность с различными специалистами необходимы для улучшения результатов и обеспечения того, чтобы не было упущено никакого соответствующего диагноза.

Хирургическая операция может быть назначена по целому ряду причин, включая постоянную боль. неврологический дефицит. цервикальную или черепно-мозговую нестабильность. сужение спинного мозга или для исправления тяжелого сколиоза. Некоторым людям с СКФ может потребоваться операция по восстановлению других скелетных отклонений или связанных с сердцем, почками, ушами, глазами или другими частями тела.