Дисплазия соединительной ткани у детей: что это, симптомы и лечение

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – генетическое нарушение развития и формирования соединительной ткани, которое может проявляться как в эмбриональном, так и в постэмбриональном периодах. Патология вызывает нарушение коллагеновых волокон. Так как коллаген содержится в большинстве тканей организма, нарушение его синтеза приводит к неправильному строению органов и тканей.

Чаще всего это затрагивает опорно-двигательный аппарат: кости скелета, хрящи, мышечные волокна, подкожно-жировую клетчатку, кожу. Данная патология очень распространена и присутствует у 30-50% детей.

Причины

Дисплазия соединительной ткани – это наследственное заболевание, возникновение которого происходит из-за генной мутации. Основной причиной является нарушение синтеза белков коллагена и фибрилина, что приводит к неправильному строению многих тканей, ведь данные белки являются их связочными элементами.

Чем она опасна?

Дисплазия может проявляться по-разному как в легкой, так и в более тяжелой форме. К незначительным осложнениям можно отнести:

1. Повышенное растяжение кожи, связок, мышц.
2. Гиперподвижность суставов.
3. Подверженность вывихам и переломам.
4. Плохая физическая форма.
5. Плоскостопие и косолапость.

Однако данный дефект может нести за собой и более тяжелые последствия, часто являющимися фактором риска развития многих других заболеваний, таких как:

• Сердечно-сосудистые патологии.
• Дыхательные патологии.
• Патологии развития опорно-двигательной системы.
• Невралгические нарушения.

Сердечно-сосудистые патологии

Изменение анатомии сердечных клапанов может привести к их пролапсу. Чаще других поражается митральный клапан. Возникает аритмический синдром. Нарушается строение сосудистой стенки, из-за чего возникает растяжение сосудов.

В артериях возникают мешотчатая аневризма (артерии эластического типа) и бифуркационно-гемодинамическая аневризма (артерии мышечного типа). В венах происходит расширение стенок, что служит причиной развития варикозной болезни. Все эти синдромы могут привести к тяжелым последствиям и даже смертельным исходам.

Дыхательные патологии

Респираторная система может быть подвержена частым бронхитам и пневмониям, может возникнуть дыхательная недостаточность, вентиляционные нарушения, пневмоторакс.

Патологии опорно-двигательной системы

Есть вероятность развития нарушения строения грудной клетки (торакодиафрагмальный синдром), что приводит к ее уплощению или клиновидному дефекту. Риск развития деформации позвоночного столба (сколиоз), мышечная слабость, частые вывихи и переломы, разрушение суставного хряща.

Невралгические нарушения

Люди с ДСТ подвержены частым перепадам настроения, депрессивным расстройствам, низкой эмоциональной устойчивости и сниженной работоспособности. Как правило, это может формировать устойчивые психоэмоциональные нарушения, которые особенно ярко проявляются в детском и подростковом возрасте.

Классификация

Дисплазия соединительной ткани классифицируется на:

• Дифференцированную – ей соответствуют классические для этого типа пороки и заболевания, что значительно облегчает диагностику.
• Недифференцированную – ей соответствую заболевания, причиной которых является дисплазия соединительной ткани, но при этом фенотипические признаки не подходят ни под один дифференцированный.

Симптомы

У детей, как правило, ДСТ проявляется в виде повышенной степени растяжений связок, мышц и кожи. Могут быть косметические недостатки. Также отмечаются эмоциональные расстройства. Но большинство симптомов выявляются только при проверке у специалиста, инструментальной диагностике, во время планового медицинского осмотра, при консультации кардиолога.

Клинические проявления, особенно в детском возрасте, могу отсутствовать или проявляться неярко. Тем не менее, влияние на системы органов и организм в целом может быть ощутимым. Поэтому при подозрениях у ребенка на дисплазию соединительной ткани, рекомендуется получить консультацию специалиста, так как эти нарушения могут привести к серьезным проблемам в организме.

Диагностика

Заболевание ДСТ может диагностироваться неправильно или достаточно поздно, ввиду сложности и неточности диагностики. Соединительнотканная дисплазия может быть выявлена путем обычного осмотра при наличии нескольких достоверных фенотипических признаков, или характерных для этого нарушения заболевания органов и систем. Но чтобы подтвердить диагноз ДСТ, проводят ряд диагностических мероприятий, в которые могут входить как клинические, так и генеалогические методы исследования.

Чаще всего, фенотипических признаков достаточно, ввиду того, что они ярко выражены, но в некоторых случаях, когда дисплазия имеет ограниченный характер, применяют инструментальную диагностику, в которую входят:

1. Рентгенологические методы.
2. Ультразвуковые методы (УЗИ органов, ЭХОКГ).
3. Эндоскопические методы (ФГДС).
4. Электрофизиологические методы (ЭКГ).
5. Биопсия кожи.
6. Биохимия соединительной ткани.

Лечение и профилактика

Для лечения соединительнотканной дисплазии используют немедикаментозную и медикаментозную терапии:

Немедикаментозное лечение включает в себя:

• Лечебные физические нагрузки (ЛФК). Небольшие нагрузки на опорно-двигательную систему помогают укрепить мышцы и связки, используя приспособительные реакции организма. Тем самым, человек не так остро будет переносить неудобства, связанные с недостатком соединительных элементов ткани, что безусловно пойдет на пользу его телу. Также ЛФК положительно сказывается на сердечно-сосудистой системе, уменьшает риск развития варикозного расширения вен и укрепляет сердечную мышцу.
• Лечебный массаж. Массаж показан всем пациентам с ДСТ. Рекомендуется проходить курс массажа раз в год, чередуя его с другими профилактическими мероприятиями.
• Физиотерапевтическое лечение. Водные процедуры (бани, обтирания, закаливание) положительно сказываются на прохождении лечения.
• Диета. Продукты должны включать в себя витамины C, E, D, содержать в большом количестве кальций и магний, Омега-3 кислоты.

Медикаментозное лечение включает в себя:

1. Стимуляция колагеннообразования (Кальцетрин, Витамин B1, B2, B6, Магнерот, Магне-B6).
2. Стабилизация минерального обмена (Эргокальцеферол, Альфакальцидол, Кальций-D3-никомед).
3. Провоцирование повышенного синтеза белка.
4. Усиление биохимических реакций.

Удачная лечебная и профилактическая терапия работает только при правильном использовании всех видов лечения и соблюдения режимов физиотерапии и питания.