Спинальная мышечная атрофия: что это, типы, симптомы и лечение

Спинальная мышечная атрофия относится к группе наследственных заболеваний, поражающих периферические двигательные нервы, называемые мотонейронами. В результате этого заболевания мышцы ослабляются, и с течением времени происходит также потеря мышечных волокон — так называемая атрофия мышц.

Это заболевание не влияет на интеллектуальные способности. Спинальная мышечная атрофия является довольно редким заболеванием, но в то же время это одна из ведущих причин смертности в раннем детстве.

Классификация

Наиболее распространенной клинической формой данного заболевания (до 45% случаев) является II тип. Как правило, данный тип поражает детей в младенческом возрасте (до 20 месяцев). Пациент с данным недугом может сидеть самостоятельно,  но вот перемещается чрезвычайно трудно. Такой пациент зависит от механической или электрической коляски.

В дополнение к мышечной слабости также наблюдается значительная усталость мышц. Со временем сухожилия начинают ссыхаться. Пациенты часто страдают от тяжелого сколиоза позвоночника.

В дополнение к этой наиболее распространенной форме есть и другие:

1. Тип I (болезнь Верднига-Гоффмана): характеризуется тяжелой и быстро ухудшающейся мышечной слабостью. Пациенты не могут сидеть самостоятельно. Симптомы возникают в первые 6 месяцев жизни человека.
2. Тип II: снижение мышечного напряжения и мышечная слабость. Данный тип заболевания был описан выше.
3. Тип III (Болезнь Кугельберга-Веландера): первым симптомом является неправильность хождения из-за ослабления мышц обеих нижних конечностей. Как правило, слабость постепенно охватывает и верхние конечности. Позже возникают проблемы c глотанием и разговором. Симптомы проявляются только после 18-го месяца жизни ребенка.
4. Тип IV: происходит во взрослом возрасте (20-30 лет). Пациенты имеют возможность самостоятельно ходить, но у них наблюдается слабость верхних или нижних конечностей и повышенная усталость.

Симптомы

Симптомы спинальной мышечной атрофии зависят от ее тяжести и возраста человека. Младенцы с атрофией типа I рождаются с очень небольшим мышечным тонусом, слабыми мышцами, проблемами с питанием и дыханием.

Во всех его формах основной особенностью данного недуга является мышечная слабость, сопровождающаяся атрофией мышц. Это результат «потери сигнала», поступающего из спинного мозга к конечностям.

Многие из симптомов заболевания связаны со вторичными осложнениями мышечной слабости. Они могут быть частично устранены путем терапии.

Диагностика

Выполняется лабораторное обследование, осмотр мышц, проводятся генетические анализы. Также заболевание диагностируется на основе симптомов.

Наследственность

В большинстве случаев ребенок рождается со спинальной мышечной атрофией, если у обоих родителей есть дефектный ген, который вызывает это состояние.

Если у родителей нет соответствующего гена, то вероятность заболевания ребенка очень маленькая.  Примерно каждый шестидесятый человек на Земле является носителем основного дефектного гена, который вызывает данный тип атрофии.

Если у обоих родителей, наличествует данный ген, то вероятность заболевания следующая:

• Вероятность 25%, что в ребенка будет эта болезнь.
• Вероятность 50%, что ребенок будет носителем паталогического гена, но не будет иметь атрофию.
• Вероятность 25%, что ребенок не будет иметь атрофию и не будет носителем.

Некоторые более редкие типы могут наследоваться несколько иначе или вообще не могут быть переданы.

Поговорите со своим врачом или, если у вас или у вашего партнера есть семейная история с этим расстройством.

Лечение

Эта болезнь как таковая все еще неизлечима. В настоящее время проводятся клинические исследования вариантов лечения этого недуга.

На данный момент можно лишь облегчить симптомы путем интенсивной реабилитации и специальных препаратов.

О пациенте на протяжении всей его жизни должна заботится команда медиков-профессионалов (невропатолог, ортопед, пневмолог, физиотерапевт, консультант по питанию и т. д.)

Пациенты, в зависимости от степени болезни, нуждаются в различных компенсационных пособиях (льготы, протезы, выплаты и т. д.) в зависимости от степени болезни и от ухода за пациентом.

Спинраза

В декабре 2016 года администрация США по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) одобрила препарат под названием Спинраза (Spinraza) для лечения спинальной мышечной атрофии. Это первый препарат, который будет одобрен для этой болезни.

Он вводится инъекционно, первые три дозы с 14-дневными интервалами, четвертая — через 30 дней, а затем каждые 4 месяца.

Вспомогательные устройства

Вспомогательные технологии, в частности медицинское оборудование (коляски, системы вентиляции легких и т. д.) и компьютерные технологии, позволяют людям с этим расстройством  жить дольше, быть более активными и приобщатся к социальной жизни.

Особенно важна вентиляция легких. Младенцы с запущенной стадией могут испытывать респираторные заболевания, потому что мышцы, которые поддерживают дыхание, слабы.

Молекулярная биология улучшила понимание о спинальной мышечной атрофии. В настоящее время тестируется множество экспериментальных методов лечения, включая замену генов, замену моторных нейронов на стволовые клетки и методы лечения для увеличения экспрессии гена SMN 2.

Воздействие на человека и профилактика

Это врожденное генетическое заболевание сильно влияет на жизнь пациентов. Заставляя их передвигаться исключительно на электрических инвалидных колясках. Такие люди даже не могут выполнять обычные задачи самообслуживания (одевание, прием пищи, позиционирование), они полностью зависят от ухода постороннего человека. Ассистент требуется 24 часа в сутки.

Данное заболевание является генетическим, и нет возможности предотвратить его.

Родителям с семейной историей рекомендуется искать генетического консультанта перед началом планирования семьи.